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有一位女士，接连生产(或流产和死胎了)了五六胎死胎后，终于生下一个活婴儿，可是不幸又再次降临到她身上：这个活着的孩子是个残疾儿。
广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽主任医师指出，他们发现这类“遗传代谢缺陷病”有增多趋势后，医生为其父母进行基因检测，发现他们均携带缺陷基因。这类遗传病增多的原因代生电话，一是妇产医学发展了，以前一些被自然淘汰的胎儿，现在被先进的“保胎技术”“保存”下来，其中一些患先天缺陷的胎儿也因此得以存活;二是新生儿抢救技术发展，以前生下不久便夭折的病儿现在得以成功救活;三是检测手段提高，以前没检测出来的疾病现在确诊了。
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